Los errores congénitos en el recién nacido

Los errores congénitos del metabolismo, son errores en alguno de los genes de los niños recién nacidos, que producen enfermedades graves. Gracias a la ciencia, estos errores pueden ser detectados y tratados para evitar la aparición de estas patologías.

Un factor fundamental, como en la mayoría de las enfermedades, es la importancia de la detección temprana. Los errores congénitos deben buscarse en el niño recién nacido. De esta manera, la mayoría de las enfermedades podrán ser tratadas con eficacia, evitando futuros trastornos.

Se estima que existen 4000 errores congénitos. 70 de ellos producen daños cerebrales, existiendo un tratamiento eficaz para 50. Es este último número de errores los que la ciencia busca en un recién nacido, en pos de una disminución de los trastornos cerebrales de la población total.

Las enfermedades que se evitan

Las siguientes son las enfermedades que pueden ser tratadas en el recién nacido, evitando así las graves secuelas que podría haber padecido durante toda la vida:

• Fenilcetonuria: Esta enfermedad, si no se trata a tiempo, puede causar retraso mental.

• Hipotiroidismo primario congénito: Esta patología puede producir retraso mental y del crecimiento.

• Fibrosis quística: Esta enfermedad afecta al páncreas y a los pulmones.

• Galactosemia: Esta patología causa cataratas, retraso mental y trastornos en el hígado y en los riñones. Incluso, en ocasiones, puede causar la muerte.

Todas estas enfermedades deben ser diagnosticadas y tratadas a tiempo, antes del primer mes de vida. Se recomienda hacer estos simples exámenes bioquímicos a los recién nacidos a las pocas horas de su nacimiento.